Dietro una diagnosi rara non c’è solo un percorso clinico, ma una rete complessa fatta di cure, organizzazione e supporto quotidiano alle famiglie. È dentro questo spazio che si muove l’associazione dei genitori legata alla sindrome di Prader-Willi in Piemonte, impegnata a costruire risposte concrete a bisogni spesso frammentati.

La sindrome di Prader-Willi è una patologia genetica che richiede un approccio multidisciplinare e continuo. Per questo, accanto all’attività di informazione e sensibilizzazione, l’associazione lavora su un fronte più operativo: rendere più accessibile e coordinata la presa in carico sanitaria e sociale delle persone coinvolte.

Dalla sorveglianza clinica al supporto alle famiglie

Uno dei punti centrali dell’attività riguarda l’organizzazione della sorveglianza clinica in età evolutiva. Il progetto, attivo presso l’ospedale Regina Margherita, si basa sulla raccolta e sistematizzazione dei dati dei pazienti, con un obiettivo preciso: migliorare l’efficacia delle cure e semplificare l’accesso agli accertamenti e alle visite.

Accanto alla dimensione sanitaria, c’è quella sociale. Nel 2025 sono stati organizzati incontri di mutuo aiuto tra famiglie, guidati da uno psicologo con esperienza nel settore. Spazi di confronto in cui condividere esperienze, difficoltà e strategie quotidiane, con la consapevolezza che il percorso non è lineare e che il supporto reciproco può fare la differenza. Parallelamente, l’associazione ha portato avanti attività di divulgazione, anche attraverso iniziative come un torneo amatoriale di pallavolo che ha coinvolto decine di squadre e centinaia di partecipanti, con l’obiettivo di avvicinare il pubblico ai temi delle malattie rare.

Il nodo della transizione all’età adulta

Uno dei passaggi più delicati riguarda il passaggio dall’età pediatrica a quella adulta. È qui che spesso emergono criticità organizzative e assistenziali.

Per affrontare questo tema, è stato avviato un percorso di transizione che accompagna i pazienti seguiti in ambito pediatrico verso strutture dedicate agli adulti, come l’Auxologico di Piancavallo e le Molinette di Torino, con un approccio multidisciplinare.

In parallelo, è in fase di aggiornamento il PSDTA, il percorso diagnostico terapeutico assistenziale, uno strumento che punta a coordinare i diversi servizi coinvolti nella presa in carico, riducendo frammentazioni e migliorando l’efficacia complessiva del sistema.

Le priorità per il 2026: rete, servizi e diritti

Guardando al 2026, l’associazione conferma le attività già avviate e ne sviluppa di nuove, mantenendo al centro il tema dell’integrazione tra servizi sanitari e supporto alle famiglie.

Tra le priorità emergono il rafforzamento dei percorsi di cura, la continuità del gruppo di mutuo aiuto e l’organizzazione di momenti di incontro tra famiglie, oltre al sostegno a progetti come il modello D.A.M.A., pensato per garantire accessi ospedalieri più adeguati alle persone con disabilità intellettiva.

Sul piano istituzionale, resta aperto il confronto con le autorità regionali su alcune criticità: dalla carenza di servizi riabilitativi alla necessità di percorsi più strutturati per la transizione all’età adulta, fino al riconoscimento e alla gestione delle patologie rare meno visibili.

In questo contesto, il lavoro dell’associazione si colloca come elemento di raccordo tra famiglie, sistema sanitario e istituzioni, con l’obiettivo di rendere più chiaro e accessibile un percorso che, per sua natura, resta complesso.

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